El cuadro clínico caracterizado por la obesidad, la talla baja, las manos y los pies pequeños, hipotonía (bajo tono muscular desde el nacimiento) y alteraciones en el aprendizaje tiene un diagnóstico potencial: síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, el diagnóstico de este síndrome debe hacerse mediante un estudio genético, orientado a descubrir cuál de las principales causas descritas es la que acontece en cada niño.

Actualmente se conoce que este síndrome aparece cuando sucede algo anómalo en una parte del cromosoma 15 que hace que los genes del padre no se expresen adecuadamente. En el periodo fetal y neonatal, podemos encontrar una disminución de los movimientos esperables del feto, succión y llanto débiles. También pueden aparecer problemas de caderas, con posible dislocación de la misma, y criptorquidia, que ocurre cuando uno o ambos testículos no descienden completamente hasta el escroto. La hipotonía (o escasa tensión muscular) suele mostrar signos de mejora a partir de los 2 a 3 años.

Hasta los tres años, los afectados pueden presentar una talla baja con respecto a su edad y una cara característica con ojos en forma de almendra, estrabismo, boca triangular, manos pequeñas o baja pigmentación de piel y cabello. Además, empiezan a observarse retrasos madurativos en el crecimiento, a nivel psicomotor y en el lenguaje.

Otro rasgo característico es la obesidad incipiente que, a partir de los tres años y hasta la adolescencia, tiene su origen en una hiperfagia (ingesta de comida en exceso). La condición llega al extremo de que los afectados buscan la comida de forma obsesiva. Todo apunta a que la raíz del problema se encuentran en que los mecanismos cerebrales que controlan la saciedad están alterados.

A todo ello, hay que añadir posibles alteraciones del comportamiento entre las que se incluyen rabietas con arranques violentos; problemas de inestabilidad emocional; inflexibilidad; tendencia a la confrontación o comportamientos obsesivo-compulsivos. En la edad adulta, la hiperfagia continúa y aparecen otras enfermedades relacionadas con la obesidad, osteoporosis, así como trastornos psicóticos y afectivos.

A medida que va creciendo el niño o niña, las dificultades cognitivas, la presencia de rabietas y las conductas vinculadas a la búsqueda obsesiva de comida son aspectos que suelen estresar mucho a los seres queridos inmediatos. Para las familias es clave obtener apoyo de otras familias, de asociaciones o incluso de un profesional experto, para sentirse entendidas y escuchadas. Más aún en las primeras etapas de la enfermedad, cuando se acaba de recibir el diagnóstico y surgen emociones que requieren un mayor acompañamiento y contención.

Desde el punto de vista cognitivo, el síndrome causa discapacidad intelectual, que puede reflejarse en dificultades para el logro de la lecto-escritura, realizar cálculos matemáticos, así como para el razonamiento abstracto.

Además, la falta de flexibilidad cognitiva y el bajo nivel de inteligencia emocional pueden generar dificultades en el área social y predisponer al desarrollo de rabietas, tan característico en estos cuadros. Resulta clave un abordaje multidisciplinar, desde la perspectiva de la atención temprana, para trabajar los aspectos cognitivos y desarrollar la inteligencia emocional. En esta misma línea, conviene ser constantes en el apoyo a la salud mental de estos pacientes, incluyendo criterios estrictos en el tema de las comidas, actitudes saludables y soporte conductual.

Al tratarse de un problema genético complejo, es fundamental que las familias tengan recursos de apoyo que les ayuden a mejorar su calidad de vida y a crecer integrados a la sociedad.

El DATO

Este síndrome afecta principalmente a la regulación hormonal de funciones tan importantes como el apetito, el desarrollo sexual y glándulas como la tiroides.